菜鸟团一周文献推荐（No.36）

上期精彩文献回顾：菜鸟团一周文献推荐（No.35）

我们的「每周文献推荐」栏目已经来到了第36期，这期包括4篇精彩文献

本期文献推荐关键词：

免疫检查点抑制剂、转移瘤、深度学习、微生物组

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供稿人：Robin

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TET1基因突变可作为泛肿瘤的免疫检查点抑制剂预后预测指标

文章信息

题目：Alteration in TET1 as potential biomarker for immune checkpoint blockade in multiple cancers

杂志：Journal for ImmunoTherapy of Cancer

时间：2019年10月17日

链接:https://doi.org/10.1186/s40425-019-0737-3

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文章介绍：

免疫检查点抑制剂（ICIs）在不同类型的癌症中均取得了令人瞩目的成功，但患者获益差别很大，因此迫切需要可可靠的疗效预测生物标志物。作者用TCGA数据集，MSKCC数据和其他ICIs治疗相关数据集总和进行分析，筛选出来TET1基因突变能够显著地把ICIs的患者获益人群分开。更有意思的是，我们知道MSI-L/MSS患者在免疫治疗中的获益是显著差于MSI-H的患者的，但是在MSI-L/MSS患者中，如果有TET1的基因突变以后，获益和MSI-H的患者几乎没有没有太大的区别；此外，TET1带来的获益不能再非ICIs治疗中体现出来。

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供稿人：Christine

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转移瘤的泛癌全基因组分析

文章信息

题目：Pan-cancer whole-genome analyses of metastatic solid tumours

杂志：Nature

时间：23 October 2019

链接:https://www.nature.com/articles/s41586-019-1689-y

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文章介绍：

新西兰哈特维格医学基金会发布了目前最大的转移瘤全基因组测序数据，涉及22种转移性实体瘤，2520对肿瘤和血液样本。本文主要内容是根据这些数据做的转移瘤突变、拷贝数变异、driver基因等landscape描述。这篇文章的重点不仅在于结果，更重要的是知道这个数据的存在，可以申请体细胞和遗传变异原始的BAM文件及注释的VCF文件，还有一个数据门户网站https://database.hartwigmedicalfoundation.nl/。此外，本文补充数据还汇总了转移瘤中Pan-cancer和癌种特异的突变，常见的体细胞突变，遗传突变，拷贝数变异，总结了可用于临床治疗的突变，在解释自己的实验结果时可以参考。

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供稿人：Robin

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通过深度学习预测非小细胞肺癌的组织学亚型和突变

文章信息

题目：Classification and mutation prediction from non-small cell lung cancer histopathology images using deep learning.

杂志：Nature Medicine

时间：2018年9月17日

链接: https://www.nature.com/articles/s41591-018-0177-5

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文章介绍：

组织病理学切片的目视检查是病理学家评估肺癌的分期、类型和亚型的主要方法之一。腺癌 (LUAD)和鳞状细胞癌(LUSC)是最常见的肺癌亚型，它们的区别需要有经验的病理学家进行目视 检查。在本研究中，作者训练了一个深卷积神经网络(inception v3)对从癌症基因组图谱中获得的 全幻灯片图像进行训练，以准确并自动地将其分类为肺腺癌、肺鳞癌或正常肺组织。作者使用的方法的性能与病理学家相比，曲线(AUC)下平均面积为 0.97。作者的模型在冷冻组织、福尔马林固定石蜡包埋组织和活检的独立数据集上进行了验证。此外，作者训练该网络预测肺腺癌中最常见的10个突变基因。作者发现其中有 6 个(STK11、EGFR、FAT1、SETBP1、KRAS 和 TP53) 可以从病理图像中预测出来，在留存数据的人群中，AUCs从0.733 到 0.856 不等。这些发现表明，深度学习模型可以帮助病理学家检测肿瘤亚型或基因突变。作者的方法可以应用于任何肿瘤类型。

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供稿人：鲍志炜

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从微生物组时间序列数据推断与宿主状态相关的特征

文章信息

题目：MITRE: inferring features from microbiota time-series data linked to host status

杂志：Genome biology

时间：02 September 2019

链接：https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-019-1788-y

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 文章介绍：

纵向研究对于研究微生物组与人类疾病之间的关系至关重要。本文介绍了一种用于微生物组时间序列分析的基于贝叶斯的有监督机器学习方法 MITRE （Microbiome Interpretable Temporal Rule Engine），该算法的输入为微生物组时间序列数据，宿主状态的二值描述，如患病/不患病，以及协变量信息（监督学习）来计算患病概率分布（贝叶斯推断），预测宿主状态（分类）。与一般的机器学习算法相比，MITRE 的优势在于它对微生物组时间序列数据的特殊属性进行建模（系统发育和时间关系），并着重于产生人类可解释的预测因子，而一般的机器学习算法，则可以实现较高的预测精度，但不易产生人类可解释的模型。

• Github 地址：https://github.com/gerberlab/mitre/

• 示例结果：http://elibogart.net/mitre_example.html

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